የጋቫር በሽታ

የጋቫር በሽታ ቀሳሽ የሆነ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው, ይህም በተወሰኑ የአካል ክፍሎች ውስጥ (በዋነኝነት በጉበት, በስክላትና በሥሮው ስብ) ውስጥ የተወሰኑ የስኳር ክምችቶችን ወደ ማከማቸት ነው. ለመጀመሪያ ጊዜ ይህ በሽታ በ 1882 በፈረንሳዊው ሐኪም ፊሊፕ ዋቻር ተለይቶ ተገልጿል. በሕክምና በታመሙ ሕመምተኞች ውስጥ ሕዋሳት በደም ውስጥ የተከማቹ ስብስቦችን አከማችተዋል. ቀጥሎም እነዚህ ሴሎች የጌወር ሴሎች ተብለው የሚጠሩ ሲሆን በሽታው ደግሞ ጋውኪ በሽታ ይባላል.

Lysosomal የማከማቻ በሽታዎች

የሊሶሶሆም በሽታ (የሰብል ኬሚካሎች መከማቸት በሽታዎች) በተወሰኑ በሽታዎች ምክንያት የአንዳንድ ነገሮችን ንጥረ-ነገር ከማጥፋት ጋር የተዛመዱ በርካታ በዘር ተሸፍኗል. በአንዳንድ የተወሰኑ አንዲሁም ስብስቦች ምክንያት (ለምሳሌ, glycogen, glycosaminoglycans) አይበሉም እና ከሥቃው አይወጣም, ነገር ግን በሴሎች ውስጥ ይሰበስባሉ.

የሊሶሶም በሽታ በሽታዎች በጣም ብዙ ናቸው. ስለዚህ, በጣም የተለመደው ሁሉ - የኩላር በሽታ በተራ ቁጥር 1 40000 ይከሰታል. ድሮው በአማካይ የተሰጠው ስለሆነ በሽታው ከራሱ የመውደያ ዓይነት እና በተወሰኑ የብቁነት ስብስቦች ምክንያት በዘር የሚተላለፍ በመሆኑ እስከ 30 እጥፍ ይደርሳል.

የአጋርን በሽታዎች መለየት

ይህ በሽታ የሚከሰተው ባክ-ግሎኩከሬሮስሲዳይስ የተባለ የተወሰነ ስብ (glucocerebrosides) እንዲቀላቀል የሚያደርገው ኢንዛይም ነው. በበሽታ በተያዙ ሰዎች ውስጥ, አስፈላጊው ኢንዛይም በቂ አይደለም, ምክንያቱም ስብስቡ አይለያይም, ነገር ግን በህዋስ ውስጥ ይሰበስባል.

ሶስት ዓይነት የጂወር በሽታ-

1. የመጀመሪያው ዓይነት. በጣም ሻካራ እና አብዛኛውን ጊዜ የሚከሰተው. በ ስቴሊ በተንሰራፋ ህመም, ትንሽ ጉበት ውስጥ መጨመር. ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓቱ ተፅዕኖ የለውም.
2. ሁለተኛው ዓይነት. በአነስተኛ ነርቭ ውስብስብ ጉዳት ምክንያት ያልተለመደ ቅርጽ. ብዙውን ጊዜ በለጋ ህፃንነቱ ሲታይ ብዙውን ጊዜ ወደ ሞት ይመራል.
3. ሦስተኛው ዓይነት. የንጥል ታዳጊዎች ቅጽ. በተለምዶ ከ 2 እስከ 4 ዓመት እድሜ ይደርደዋል. የሂሞቶፖይቲክ ሴል (የአጥንት ቅል) እና የአንጎል ነርቮች ሥርዓት ቀስ በቀስ የተዘፈቁ ሴሎች አሉ.

የዓላር በሽታ ምልክቶች

በሽታው በሚከሰትበት ጊዜ የዓሎከር ህዋሳት በአካል ውስጥ ቀስ በቀስ ይሰበሰባሉ. በመጀመሪያ አጥንቱ ውስጥ አተነፋፈስ የሚጨምር ሲሆን በጉበት ውስጥ ደግሞ በአጥንት ውስጥ ህመም ይባላል. ከጊዜ በኋላ የደም ማነስ እድገት, ቲቦቡቶፔኒያ, ድንገተኛ ደም መፍሰስ ይቻላል. በ 2 እና በ 3 አይነት በሽታዎች ሁሉ የአእምሮ እና የነርቭ ሥርዓት በአጠቃላይ ተጎድቷል. በ <3> ዓይነት ላይ የነርቭ ስርዓት ተጎጂ ከሆኑ ምልክቶች አንዱ የሆነው የዓይን እንቅስቃሴን መጣስ ነው.

የአፍኝ በሽታ መመርመር

የግሎከከር በሽታ በ glucocerebrosidase ዘረመል ሞለኪውል ትንተና ሊታወቅ ይችላል. ይሁን እንጂ ይህ ዘዴ በጣም ውስብስብና ውድ ስለሆነ በጣም አነስተኛ በሆኑ በሽታዎች ላይ ምርመራ ማካሄድ ይከብዳል. በአብዛኛው, የምርመራው ውጤት የሚደረገው የአካል ጠቋሚዎች ባዮፕሲ በተደረገበት ወቅት በአጥንት ላይ እብጠት ወይም ስፕሊን ሲሰላ ነው. የአጥንት ሬዲዮ ኦክሳይድ ከጥንካን ጉዳት ጋር ተያያዥነት ያላቸውን ባህሪያት ለይቶ ለማወቅ ይረዳል.

የክብነትን በሽታን አያያዝ

በሽታውን ለማከም የሚያስችል ብቸኛው ውጤታማ ሕክምና እስከ ዛሬ ድረስ - የመተካሻ ህክምና ዘዴ Imiglucerase, መድሃኒት በሰውነት ውስጥ የሚተካ መድሃኒት ነው. የአካል ክፍሎችን መጉዳት ለመቀነስ ወይም ለመከላከል ይረዳል, መደበኛውን የምግብ እጥረት መመለስ. እጾችን መቀየር በየጊዜው መድገሚዎች ቢኖሩም በ 1 እና በ 3 አይነት በሽታዎች በጣም ውጤታማ ናቸው. በሽታው አስከፊ (ዓይነቱ 2) ላይ ብቻ የጥገና ህክምና ጥቅም ላይ ይውላል. በተጨማሪም, በውስጣዊ የአካል ክፍሎች ከባድ በሆኑ ሴሎች, የስፕሌን (ስሜን) ማስወገድ , የአጥንት መተንፈሻ መደረግ ይቻላል.

የቀዶ ጥገና ወይም የሴል ሴሎች መተካት ማለት ከፍ ያለ የህይወት ኡደትን በመውሰድ በከፍተኛ ደረጃ ሥር-ነቀል ሕክምናን የሚያመለክት ሲሆን ሌላ የሕክምና ዘዴ ውጤታማ ካልሆነ በስተቀር የመጨረሻው አጋጣሚ ብቻ ነው.