የሃንትንግተን በሽታ

Huntington's chorea የሚባለው ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ የልብ በሽታ, የአእምሮ ሕመም እና የአእምሮ መዛባትን ያካትታል. ይህ በሽታ በማንኛውም ዕድሜ ላይ በሚገኙ ወንዶችና ሴቶች ሊከሰት ይችላል, ነገር ግን ብዙውን ጊዜ የሃንትንግተን ዞን የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች በ 35-40 ዓመት ዕድሜ ውስጥ ይገኛሉ.

የሃንትንግተን በሽታ ምልክቶች

የሃንትንግተን በሽታ ዋናው የክሊኒካ ምልክት ሾረ (ሾሮ) ሲሆን ይህም በተለመደው እና ቁጥጥር በሌላቸው እንቅስቃሴዎች ውስጥ ይታያል. በመጀመሪያ, እነዚህ እጆች ወይም እግሮች የእሾህ እንቅስቃሴዎች ጋር በመቀናጀት አነስተኛ ጥቃቅን ነገሮች ናቸው. እነዚህ እንቅስቃሴዎች በጣም ቀርፋፋ ወይም ድንገተኛ ናቸው. ቀስ በቀስ መላውን ሰውነት ይይዛሉ እና በፀጥታ ይተኛሉ, መብላት ወይም ልብስ መልበስ አይቻልም. በመቀጠል, የሃንትንግተን በሽታ ምልክቶች ሌሎች ምልክቶች ከዚህ ጋር መያያዝ ይጀምራሉ.

ቀደም ባሉት ጊዜያት, አነስተኛ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎች እና የመረዳት ግንዛቤዎች ሊኖሩ ይችላሉ. ለምሳሌ, ታካሚው የማሰብ ችሎታን ተግባሮች ይጥሳል. በውጤቱም, ድርጊቶችን ማቀድ, አከናውናቸው እና በቂ ምዘና መስጠት አልቻለም. ከዛም ችግሩ የበለጠ ጠንከር ያለ ነው-አንድ ሰው ጠበኛ, የፆታ ብልግና, ራስ ወዳድ, የጭብጥ ሀሳቦች እና ሱሶች (የአልኮል ሱሰኝነት, ቁማር) ይጨምራሉ.

የሃንትንግተን በሽታ መለየት

የሆንትንግተን ችግር መኖሩን በተለያዩ የስነልቦና ምርመራ እና አካላዊ ምርመራ ዘዴዎች ይካሄዳል. ከመሳሪያ ዘዴዎች መካከል ዋናው ቦታ በማግኔት ድምጽ ማጉያ ምስል እና በተለመዱ ቲሞግራፊዎች የተያዘ ነው. የእነርሱ እርዳታ በአዕምሮ ላይ ጉዳት ሲደርስ ማየት ይችላሉ.

የጄኔቲክ ፍተሻ ከማጣሪያ ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላል. ከሲኤንኤን ከ 38 የሚበልጡ ጥቃቅን ቅሪቶች በ HD ጂ ውስጥ ከተገኙ, የሃንታንንግተን በሽታ በ 100% ጊዜ ውስጥ ይከሰታል. በዚህ ሁኔታ, የሟሟት ቁጥር ትንሽ ነው, ኋላ ላይ የኋላ ኋላ ህይወት ያለው ክርኤን ያሳያል.

የሃንትንግተን በሽታ አያያዝ

የአጋጣሚ ነገር ግን የሃንትንግተን በሽታ ሊድን የማይችል ነው. በአሁኑ ጊዜ ይህንን በሽታ ለመግታት በሚደረገው ውጊያ ላይ በሽተኛው በሽታው ለጊዜው እንዲፋጠን የሚያደርገው የአካል ድጋፍ ብቻ ነው.

በጣም ውጤታማ የሆነው መድሃኒት, የበሽታውን ምልክቶች የሚያዳክመው Tetrabenazine ነው. በተጨማሪም በሕክምና ውስጥ የፀረ-ፓርኪኒያን መድሐኒቶች ናቸው.

ሃይፕኪኔዝያውን ለማስወገድ እና የጡንቻ ጥንካሬን ለማስታገስ, valproic acid ይጠቀማል. በዚህ በሽታ ውስጥ ላለ ዲፕሬሽን የሚሰጥ ሕክምና በፕሮዛክ, በ Citalopram, በ Zoloft እና በሌሎች የሚመረጡ ሴሮቶኒን መልሶ የመጠባበቂያ መድሃኒቶች ይካሄዳል. የአእምሮ ሕመም (psychosis) እድገት በሚኖርበት ጊዜ ከአዕንሰ-ህፃናት (antisychotic) (Risperidone, Clozapine ወይም Amisulpride) ጥቅም ላይ ይውላሉ.

በ Huntington ኙ በሚሰቃዩ ሰዎች ላይ የመኖር ተስፋ በእጅጉ ይቀንሳል. የዚህ በሽታዎች የመጀመሪያ ምልክቶች ከታዩበት ጊዜ አንስቶ 15 ዓመት ብቻ ሊያልፍ ይችላል. በተመሳሳይ ጊዜ ገዳይ ነው ውጤቱ በሽታው አይመጣም, ነገር ግን በሚከሰትበት ጊዜ ለሚከሰቱ የተለያዩ ችግሮች ምክንያት ነው:

ይህ የጂን በሽታ ስለሆነ, እራሱን መከላከል ራሱ የለም. ነገር ግን ከማጣሪያ ዘዴዎች (የዲኤንኤ ትንተናዎች በቅድመ ወሊድ ምርመራ) መቃወም አያስፈልግም, ምክንያቱም በሽታው ምልክቶቹን በሚጀምሩበት የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ ከሆነ, የታካሚውን ህይወት ትርጉም ባለው መልኩ ማራዘም ይችላሉ.