የተርነር ሲንድሮም ወይም ቶነር-ሽሬሼቭስኪ ሲንድሮም ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን ይህም የ X ክሮሞሶም አናኦል ነው, ይህም በሴቶች ብቻ ነው የሚከሰተው. ሼርሼቭስኪ እንደገለጸው ይህ ሶስት ተከታዮች የጾታ ንክኪነትን ያካተቱ ናቸው, በአንገታቸው ላይ የቆዳ ቀዳዳዎች እና የአንገት መገጣጠሚያ ቅርጾችን ለመቦርቦር ይጋለጣሉ. በ Turner Syndrome ህመም የሚሠቃዩ ሴቶች ብዙውን ጊዜ የማደናቀፍ እና የመተማመን ችግር ይደርስባቸዋል.
Shereshevsky-Turner Syndrome - ምክንያቶች
በመሠረቱ, የ Y-ክሮሞሶም ስብስብ ወንድ (46 ጥንድ ክሮሞሶም) አለው. ከነዚህ መካከል አንዱ የፆታ ክሮሞሶም (XX በሴቶች ወይም በ XY ወንዶች ውስጥ) ያካትታል. በተርነ ሲንድሮም ውስጥ ከ X-ክሮሞዞም ጥንዶች መካከል አንዱ ሙሉ ለሙሉ ጠፍቷል ወይም ተጎድቷል. በሽታው በሰውነት ውስጥ በሚፈጠርበት ጊዜ እራሱን የሚያስተዋውቅ ቢሆንም, የታርመር ሲንድሮም የሚያስከትለውን የጄኔቲክ አነስቶ መንስኤ ምክንያቱ በትክክል አይደለም.
የስንዴ በሽታ መኖሩን ለማረጋገጥ የካቶቴፕ ትንታኔ ማለትም የክሮሞሶም የጄኔቲክ ስብስብ ትርጓሜዎች ተረጋግጠዋል. የሚከተሉት የክሮሞሶም ብልሽቶች ሊታዩ ይችላሉ:
- ለተርር ሲንድሮም (ክሪየር ሲንድሮም) ክሪዮቲፕራይም 45X ነው ማለት ነው. ይህም ማለት የአንድ X ክሮሞሶም ሙሉ በሙሉ አለመኖር ነው. ይህ ካቶቴፕየም ከ 50% በላይ ታካሚዎች ሲታዩ ሲሆን ከ 80% በላይ ደግሞ የፓትሮጅክ ኤክስ ክሮሞሶም የለም.
- በሙዝ (ሞዛይክ) - በሞሶይክ ዓይነት አንድ ወይም ከዚያ በላይ ክሮሞዞሞች አካባቢ መበላሸት.
- የ X ክሮሞሶም A ንዱን መዋቅራዊ ማስተካከል: የ X ክሮሞሶም (አና) ክሮሞሶም, የ A ጭር ወይም ረጅም ክንውኑ ክሮሞሶም ማጣት.
ሽንት ሴሬሼቭስ-ታርመር - ምልክቶች
ብዙውን ጊዜ ሲወለዱ የልጅ እድገት መዘግየቱ እጅግ በጣም ትንሽ ነው - ይህ አነስተኛ የሕፃኑ ቁመት እና ክብደት ነው, እንዲሁም የክንድዎ መገጣጠሚያዎችን መቦካከር ይችላል, ወደ እግር እና ወደ እብጠቱ እብጠት, እንዲሁም የእንቁ ቁራጭ ቆዳው አንገቱ ላይ ይገኛል.
የተደረገው የቶንመር በሽታ ከተወለደ በኃላ ወዲያው ካልተገኘ, ከዚያ በኋላ በሚከተሉት ባህሪያት ምልክቶች ይታወቃል.
- የእድገት መዘግየት, በአብዛኛው የሶስት አመት ያህል ዕድገት በከፍተኛ ፍጥነት ይቀንሳል.
- እምስ
- ብዙውን ጊዜ በቆዳ ማጠፍ, አጫጭር አንገት ላይ አንገትን,
- በፕላስቲክ ክልል ዝቅተኛ የፀጉር እድገት
- ረዣዥም ደረት በጣም በተለያየ ቦታ, አንዳንድ ጊዜ የተበላሹ የጡት ጫፎች;
- የአፍንጫ, የወትሮ ጆሮ በሽታ, የሆድ በሽታ,
- በጉርምስና ወቅት መዘግየት;
- (13 ዓመት አካባቢ);
- የወር አበባ ዑደት አለመኖር.
በተርኔር ሲንድሮም (ኔትለር ሲንድሮም) የተያዙ 90% የሚሆኑት ማህጸን ያሉ እና ኦቭየርስዎች አቅም የሌላቸው ናቸው, እንዲሁም አካላዊ እድገትን ለማስወገድ የሚረዱ ወቅታዊ ሕክምናዎችን እና ሆርሞን ቴራፒን እንኳን ሳይቀሩ ይገኛሉ.
ትኩረትን በአብዛኛው ለአእምሮ ማዳበር አለመታዘገበው, ምንም እንኳ ትኩረትን የሚስበው የአካል ጉድለት መዛባት ቢቻልም በተወሰኑ አጋጣሚዎች ከፍተኛ ትኩረት የሚጠይቁ ሳይንሳዊ ምርጦችን ከመንከባከብ ጋር የተዛመዱ አንዳንድ ችግሮች ናቸው.
ሽፋን ሸርሼቭስኪ-ታርመር - ህክምና
በተርኔር ሲንድሮም (ታውንር ሲንድሮም) መገኘት ዋንኛ ግብ የሚሆነው የሴት ልጃገረድ መደበኛ እድገትና የወሲብ ብስለት መሆኑን ለማረጋገጥ ነው. በሽታው ቀድሞውኑ ተገኝቷል እና ህክምናው ተጀምሯል, ለታመኛው ሰው መደበኛ እድገት የበለጠ እድል ይሰጣል.
ለዚሁ, በመጀመሪያ, ሆርሞን ሕክምና ጥቅም ላይ ይውላል, እና በጉርምስና ጊዜ ውስጥ አንዲት ሆርሞን, ኢስትሮጅን ተጨምሯል.
የጉርምስና እድገትን ከጨመሩ በኋላ የሆርሞን መተካት ሕክምና ወይም የኢስትሮጅን እና የፕሮጄስትፕሮሰቴን (ቴራስትሺን) ሕክምና ይካሄዳል.
በሕክምና ወቅት በሽተኞች በተለመደው የጾታ ሕይወት የመራባት እና መደበኛ ህይወት ሊኖሩ ስለሚችሉ, በአብዛኛው ፍሬ አልባ ናቸው. ውስብስብ ሕክምናን በመጠቀም ልጅን የመውለድ ችሎታ በቶሜር ሲንድሮም ከተያዙ ሴቶች ውስጥ 10 በመቶ የሚሆኑት ብቻ ናቸው.