በሰዎች በሰውነት ውስጥ ካቶዮተፕስ (ክሮሞሶፕስ) ማለት የክሮሞሶም ስብስብ ምልክቶች ናቸው. አንድ የሰዎች ክሮሞሶም 46 ነው, ከነዚህ ውስጥ 22 ቱ የራስ-አሶሶሞች እና ሁለት የፆታ ክሮሞሶም ናቸው. የሰውን ካቶቴፕ ለመለየት ሴሎች ይጠቀማሉ, በቀለም ማቅለሚያ ያስቀምጧቸዋል, ፎቶግራፎችን ይይዛሉ እና ክሮሞሶም በአይፒስኮፕዮጂን ይመረምራሉ. በተመሳሳይ ጊዜ የክሮሞሶም ብዛት, መጠናቸው እና የስነ-ልቦ-ገጽታዎቹ ጥናት ይካሄዳል. በክሮሞሶም (በተለይም በፆታ ክሮሞሶም) ወይም በማንኛውም ሌላ የደም ሥር መድሐኒት (ኢንጅሽሎማ) እና የኢንሆማሆምስ / አመጣጥ መለዋወጥ (ክሮሞሶምስ) ብዛት መለወጥ ይቻላል.
የፅንሱ መተካት እንዴት ነው?
የክሮሞሶም በሽታዎች ለመመርመር የፅንሱ ቅድመ ወሊድ መቆረጥ አስፈላጊ ነው. ለዚህም የሴሊን ሴሎች ያስፈልጋሉ-የ chorion villi ወይም amniotic liquid.
የክረምቱን ካይትቶፕ ሙሉ ወይም በከፊል መሞከር ይቻላል. ሙሉ ምርምር በሚደረግበት ጊዜ የሙሉ ክሮሞሶም ስብስብ ይገመገማል, ነገር ግን የጥናት ጊዜ በጣም ረጅም - 14 ቀናት. እና ለ 7 ቀናት በከፊል ጥናት ላይ እነዚህ ክሮሞሶሞች ብቻ ናቸው, እነሱም የጄኔቲክ በሽታዎች ( ዶን ዴቨሎፕ, ፓውዋ ወይም ኤድዋርድስ) ናቸው. አብዛኛውን ጊዜ 21, 13, 18 ጥንድ ክሮሞሶም እና የፆታ ክሮሞሶም ጥንዶች ናቸው.
የፆታ ክሮሞሶም ላይ ጥናት
ብዙ ወላጆች ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ የልጁን ጾታ ለማወቅ ይፈልጋሉ, እናም አልትራሳውንድ ሁልጊዜ ይህንን አስተማማኝነት አያሳይም, ነገር ግን ካሪቶፒፕ ወሲብን በጣም በትክክል ይወስናል. ይሁን እንጂ የጾታ ክሮሞሶም ካቶሪዮፕን በዚህ ጥናት ውስጥ ፈጽሞ አይሠራም. መደበኛ የካርቱድ ካሎሪድ 46 XX የሴት ካቶሪፕስ ነው, ነገር ግን የ X ክሮሞሶም ከሁለት በላይ ከሆነ (ብዙውን ጊዜ ደግሞ ሶስት ትሪሶሚ X ወይም ከ 3 በላይ ፖሊሶሚሚ X) ከሆነ ይህ በአእምሮ ዝግመት እና በአእምሮ በሽታ የመያዝ አደጋ ነው. ነገር ግን ሞኖሶሚ X (አንድ የ X-ክሮሞዞም) የሸሼሼቭስኪ-ኔተርን (ካንሰር) ሲነቴሪየስ (ካንቶሪፕ) ነው.
የ 46 XY መደበኛ ካይትዮታይት የአንድ ወንድ ካቶይፕስ ነው. ሆኖም ግን ካሪቶይፕ ኦክስጅን (XXOT) (ካንሰር ክሮሞሶም ኦፍ ዘርስ) በሰውነት ላይ ይወልዳል ከ Klinefelter's syndrome ይወጣል, እናም በ Y ክሮሞዞም ውስጥ ፖልሶሶም ያለበት ልጅ ከፍተኛ እድገት ያሳድጋል, አንዳንድ የአእምሮ ዝግመት እና የጨካኝነት ጠቀሜታ ይኖረዋል.
የሽያጭ ካይትዮፒንግ ምልክት
የቅድመ ወሊድ ኬሪዮፒን ምልክቶች
- ዕድሜያቸው ከ 35 ዓመት በላይ የሆኑ ወላጆች, የደም ግንኙነት,
- በዚህ ቤተሰብ ውስጥ የአካል ቅርጽ ያላቸው ልጆች ወይም አረቂቅ የአካል ጉዳት ያለባቸው ልጆች, የወሲብ መተንፈስ, የእርግዝና መስተጓጎል, የማይጣጣሙ የሴሎች የልማት ችግሮች መኖሩን በመለየት,
- ጎጂ የሥራ ሁኔታዎች እና የወላጆች ህይወት, መጥፎ ልምዶች (የእፅ ሱሰኝነት ወይም የአልኮል ሱሰኝነት);
- በእርግዝና የመጀመሪያ ዙር የእርግዝና ቫይረስ በሽታዎች;
- በ 1 እና 2 ኛው ወር እርግዝና ውስጥ የአልትራሳውንድ ምርመራ ውጤቶችን የሚያካትት ጥርጣሬዎች.