ከተወለዱ ሕፃናት መካከል 1 በመቶ ያህሉ የተወለዱ ሕጻናት ውስጥ የሚገኙ የክሮሞሶም ህፃናት ክልክል የሆኑ ሕጻናት የሚከሰቱ የልብ በሽታዎች እና 20 በመቶ ያህሉ ያልተወለዱ የፅንስ መቁረጣቶች በተለመደው ክሮሞሶም ውስጥ ያልተለመዱ ክሮሞሶዎች ስብስብ ናቸው. የፓንች ሲንድሮም ከተለመደው ህይወት ጋር ተመጣጣኝ ያልሆነ ክሮሞሶም ህመምተኞች ናቸው.
የፓንታ ሕመም - ይህ በሽታ ምንድነው?
የፓንች ሲንድሮም በተከታታይ ተጨማሪ የክሮሞዞም ሴሎች ውስጥ በመገኘቱ ይታወቃል. ሁለት ዓይነት ተመሳሳይነት ያላቸው ተመሳሳይ ክሮሞሶዎች ፈንታ እንዲህ ዓይነት ሶስት ተመሳሳይ ማዕከሎች አሉ. አናናፊ "ትራይሶሚ 13" በሚለው ቃልም ተገልጸዋል. በተለምዶ በሰውነት አካል ውስጥ ባሉ ክዋክብት (መደበኛ ካቶቴፕስ) ውስጥ 46 ክውነቶች (23 ጥንዶች) ይገለጻል, ከእነዚህም ውስጥ ሁለት ጥንድ ለጾታዊ ባህሪያት ተጠያቂዎች ናቸው. በካዮቴፕስ ውስጥ በደም ሴሎች ውስጥ ሲጠናኑ በጤንነት ላይ ጉዳት የማያደርሱ የክሮሞሶም ውስጣዊ ለውጦች በማንኛውም ግለሰብ ሊገለጡ ይችላሉ ነገር ግን በዘር ላይ እንዲሰማሩ ማድረግ ይችላሉ.
ፓውከ ሲንድሮም - የውርስ አይነት
እንደ «ፓታ ሲንድሮም» ሲታወቅ ካይትዮቲዩስ የዚህ አይነት ቀመር ይገለጻል: 47 XX (XY) 13+. በዚህ ውስጥ ሦስት አስራ ሦስተኛ ክሮሞሶም (ኮክሶም) ሦስት የሰውነት ክፍሎች በሁሉም የሰውነት ክፍሎች ውስጥ ሊገኝ ይችላል; በሌላ በኩል ደግሞ በተራቀቀ ክሮሞሶም ውስጥ የሚገኘው በአንዳንድ ሴሎች ውስጥ ብቻ ነው. ይህ የሚከሰተው ከእንቁላል እና ከወንድ ዘር ጋር ከተደረገው ግንኙነት በኋላ ሽል በማህፀን የማጥቀሻ ጅምሮ ላይ በሚከሰተው ስህተት ምክንያት ነው, ይህም በውስጣዊም ሆነ በውጭ ተጽእኖዎች ተጽዕኖ ምክንያት ነው. ከዚህም በላይ የጂን ልዩነት የሌላቸውን ከእናትና ከአባት የሚመጣ ተጨማሪ ክሮሞዞም ሊመጣ ይችላል.
በተጨማሪም, አንድ ተጨማሪ የክሮሞዞም ቁጥር 13 ከሌላ ክሮሞዞም ጋር በእንቁላል ወይም በእንቁላል ሴሎች ውስጥ ሊስተካከል ይችላል. ይህ ከወላጆቹ አንዱ ሊተላለፍ የሚችለው የፓንታ ሲንድሮም ዓይነት ነው. በተለመደው የጂን ቁሳቁሶች እና የበሽታ ምልክት የሌላቸው ሰዎች ወደተወለዱ ህጻናት ሊተላለፉ ይችላሉ.
የሶስትዮሽ አደጋ 13
በፅንሱ ውስጥ ያለው የፓንታ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ የመተንፈስ ችግር ነው. በቅርቡ ፔንታ ሲንድሮም ወይም ሌላ የክሮሞሶም ብክለት አለመኖሩ ባይሆንም እንኳ ብዙዎቹ ጥንዶች ከመዋለ ሕጻናት እቅድ ይልቅ ካሪቶፕፕሊንግ እንዲሠሩ ይመከራል. ይህ ዘዴ የሴቶችንና የሴሎምን የክሮሞሶም ስብስብ ያጠናል, የተለያዩ ልዩነቶች ይታይባቸዋል. ቢያንስ, በወላጆቹ ስነ-ህይወት ጥናት ምክንያት, በዘር የሚተላለፍ የዶነር በሽታ ዕድል አለ ብሎ መገመት ይቻላል.
ልክ እንደ ሌሎች ብዙ ክሮሞሶም ብከላዎች ሁሉ በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ላይ የሚታየው በሽታው ከ 35-45 ዓመት እድሜ በላይ በሆኑ ሴቶች ይፀናል. ስለዚህ የፓውታ ሲንድሮም ከፍተኛ አደጋ ከተከሰተ በእርግዝና ወቅት የታወቁ ተብለው ይታወቃሉ. በአማካይ ኔኒክሲስ ውስጥ የዘር ውርስ መኖሩን ለማረጋገጥ የሴት አካል ሴሎች ጥናት ነው. እንዲህ ያለው ትንታኔ የሚከናወነው በማህፀን ውስጥ የተቀመጠው የሽንት መቆረጥ እና የዐኒ ቫይረስ ቅልቅል በመጠቀም ነው.
የፓንቸ ሲንድሮም - የተደጋጋሚነት ድግግሞሽ
የፓንታ ሲንድሮም (ካታ ሲንድሮም) ባህርይ (ካሮትዮቲፕቲ), ለ 7 እስከ 14000 ሕፃናት የተወለዱ ህፃናት አንድ ጊዜ ይመዘገባል. በወንዶችና ሴቶች ልጆች ላይ የሚከሰተው ሁኔታ አንድ ነው. በተጨማሪም, የፅንሱ መዛባት ያላቸው እርግዝና ለቡድኑ የፅንስ መጨመር ወይም የመውለድ አደጋ ከፍተኛ ነው. በ 75% ከሚታወቀው የጉዲት ምርመራ ውስጥ የተውጣጡ ልጆች ወላጆቻቸው የክሮሞሶም ብልሽቶች የላቸውም, የቀሩት ክፍሎቹ ከትርፍ ጋር የተቆራኙ ናቸው - ምክንያቱም በወላጆቻቸው መካከል የተተረጎመውን ክሮሞዞም ቁጥር 13 በማስተላለፍ.
ፓንዋ ሲንድሮም - መንስኤዎች
በሽታው በዘር ላይ የተመሠረተ ሳይሆን በሽታው ተነሳ, አስደንጋጭ ሁኔታዎችን ማጥናት ውስብስብ ምርምርን ይጠይቃል. እስከዛሬ ድረስ, ያልተሳካው የትኛው ነጥብ እንኳ ሳይቀር - ሴቶችን ሴት በሚወክልበት ጊዜ ወይም ዞሽቦት በሚፈጠርበት ጊዜ ነው. ተጨማሪ ክሮሞዞም ሴሎቹን በሴሎች ለማንበብ አስቸጋሪ ያደርገዋል ተብሎ ይታመናል. ይህም ወደ ጤናማው ሕብረ ሕዋሳት የተለወጠ እና እድገቱን እና ልማቱን በጊዜ ሂደት ሙሉ በሙሉ ለማጠናቀቅ ያገለግላል.
የሳይንስ ሊቃውንት የፓንታ ሲንድሮም መንስኤ ከሚከተሉት ምክንያቶች ጋር የተቆራኘ ነው.
- ionizing ጨረርን መጋለጥ;
- መርዛማ ውጤቶች;
- ተላላፊ በሽታዎች;
- የከብት መኖነት ያልተለመደ ኢኮሎጂካል ሁኔታ;
- የእናት እናት መጥፎ ልምዶች.
ፓንቸ ሲንድሮም - ምልክቶች
በአንዳንድ ሁኔታዎች, በሰውነታችን ውስጥ ያሉ ሕዋሳት ቁጥር ላይ ተፅዕኖ በማይኖርበት ጊዜ, ብዙም ያልታወቀው እና ፈጣን የሰውነት ክፍሎችን በማይታወቅ ሁኔታ መከሰት ሲታወቅበት, ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ ግጭቶች በጣም አስፈላጊ ናቸው. በተጨማሪ, በፎቶው ላይ ሊታይ ከሚችለው ከውጭ ጉድለቶች በተጨማሪ, የፓንች ሲንድሮም በውስጣዊ የአካል ብልቶች በርካታ የተውጣጣ ነው. አብዛኞቹ ምህረት አይመለስም.
የፓንች ሲንድሮም ምልክቶች ምን እንደሚመስሉ እንይዝ.
1. ከአደገኛ ሥርዓት ጋር የተያያዘ:
- የጆሮ ድምጽ መጠን መቀነስ;
- የሴብራል ብሄራዊ ክምችቶች መፈጠርን መጣስ;
- የአዕምሮ እድገት ልዩነት;
- የተዳከመ የሞተር እድገት;
- የሴባስክካል እክል
- የዓይን እጥረት;
- የዓይን ሞራ
- ኦፕቲካል ነርቭ ሓይፒላስያ;
- ማይክሮፎም
- የሬቲን ተረፈ.
2. Musculoskeletal, የቆዳ ብልት:
- አጭር አጭር;
- የሽንኩርት ቅርጽ የተዛባ
- የእግር መጥፋት;
- እብድ እሪ;
- ቆዳ እና ፀጉር አለመኖር;
- የእጅ, የእጅ, የእግር ወይም የእግር ጫማዎች ላይ የትንፋሽ ጣቶች መገኘት;
- የብሩሾችን አቀማመጥ;
- የጸሐይ አፍንጫ ድልድይ;
- የተኩላ አፍ
- ብልሹን ከንፈር .
3. የኦርጋኒክ ምልክቶች
- የኩላሊት ሽክርክሪት;
- የጆሮ ቧንቧዎች ንጽሕና;
- የጾታ ብልትን እጦት.
4. ሌሎች አፀያፊዎች-
- የ inter-cardiac septum ጉድለቶች;
- ዋና ዋና መርከቦች ማስተርጎም;
- የሆርሞን ፈሳሽ መዛባት;
- የፓንዬራዎች መፈናቀል;
- ያልተቋረጠ የጀርባ ሽክርክሪት;
- ስፕሊን, ወዘተ.
የፓንቸ ሲንድሮም - የምርመራ ዘዴዎች
አንድ ልጅ ከተወለደ በኋላ, የፓውታ ሲንድሮም ምርመራ ውጤቱ በምስል እይታ ላይ ምንም ችግር አያመጣም. የምርመራውን ትክክለኛነት ለማረጋገጥ የፓውታ ሲንድሮም, አልትራሳውንድ (ፔትች) ሲንድሮም (Genotype) ለመሞከር የደም ምርመራ ይካሄዳል. (ይህም ለልጆች ተጨማሪ እቅድ ማውጣት ወሳኝ መሆኑን ለመለየት የልጁን አይነት ለማወቅ ይረዳል.
ሕመም ፓውላ - ምርመራዎች
በመጀመሪያ ደረጃ እርግዝና መጀመሪያ ላይ እርግዝናን መወሰን በጣም ወሳኝ ነው, ይህም በሶስት ወር መጨረሻ ላይ በግምት ሊደረግ ይችላል. ሞሪሶስ 13 ክሮሞሶም ከመወለዱ በፊት ሴቶችን በአሲድ ሱስ (amniotic fluid) ውስጥ ወይም በቦረሽን ባዮፕሲ ከተገኘባቸው ሴሎች በመፈተሽ ሴሎችን በመመርመር ሊገኝ ይችላል.
እርግዝና ትንታኔዎች በወላጆች ላይ የሚያተኩር እና እርጉዝ ሴቶችን የሚያጠቁበትን የዘር መረጃ በማጥናት የቅድመ ወሊድ ትንታኔ ሊከናወኑ ይችላሉ. በተለያዩ ጊዜያት እንዲህ ዓይነቶቹ ናሙናዎች / ቁሳቁሶች / መጠነ-ተቀጣጣይ የፍሎረሰንት ፐርሜራይዝ ሰንሰለት ዘዴን ለመለካት ጥቅም ላይ ይውላሉ.
- ከ 8-12 ሳምንታት - ትንሽ ውስጠኛውን ውሻ (እምብሊን ሽፋን) መውሰድ;
- ከ 14-18 ሳምንታት ውስጥ - የፔትሮኒስ ሴሎች የፓይትዮቲክ ውጫዊ ግድግዳዎች መኖራቸው;
- ከ 20 ሳምንታት በኋላ የእርግዝና የደም እብጠት መቆረጥ.
ኒውካስት ፓውንድ
ከ 12 ኛው ሳምንት ጀምሮ እርግዝና ጀምሮ በማህፀን ውስጥ የተገኘ የአካል ጉድለት በአልትራሳውንድ ምርመራ ሊገኝ ይችላል. የፓውዘን ሲንድሮም የሚከተሉት ምልክቶች ይታያሉ;
- እርጉዝ ሴቶች ውስጥ polyhydramnios ;
- በፅንሱ ውስጥ ትንሽ ንጽጽ ያልሆነ ራስ;
- እጆቹንና እግሮቼ ላይ ተጨማሪ ጣቶች;
- የመጋረጃ ዞን ቀለላ
- የልብ ምት ብዛት, ወዘተ.
የፓውታን ሲንድሮም ሕክምና
የሚያሳዝነው ግን ይህ ሊሰማ ይችላል, ነገር ግን የፓንታ ሲንድሮም ያለባቸው ህመምተኞች በህመም የተያዙ ናቸው, ምክንያቱም እነሱ አይታመሙም. የክሮሞሶም ብልሽቶች ማስተካከል አይቻልም. ሕመም ፓውላ ማለት በጣም ፈላስፋ, ሙሉ የአካል ጉዳት ማለት ነው. እንደነዚህ ዓይነቶቹ ያልተለመዱ ዓይነቶችን የያዘ ልጅ ለመውለድ የወሰኑ ወላጆች የማያቋርጥ እንክብካቤና ሕክምና እንደሚፈልጉ መወሰን ይኖርባቸዋል. አስፈላጊ የህክምና እና የአካል ክፍሎች, የፕላስቲክ ቀዶ ጥገና, የኢንፌክሽንን እና እብጠት መከላከልን ለማረም የቀዶ ጥገና እና የእጽ ሱቆችን ይሠራል.
የፓንቸ ሲንድሮም - የመነሻ ሁኔታ
የፓውታ ሲንድሮም ችግር እንዳለባቸው ለተረጋገጠላቸው ልጆች በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ከአንድ ዓመት በላይ አልፈዋል. ብዙውን ጊዜ እንደዚህ ያሉ ሕፃናት በተወለዱ ሳምንታት ወይም ወራት ውስጥ ይሞታሉ. ከ 15 በመቶ ያነሱ ልጆች ዕድሜያቸው ከአምስት ዓመት በላይ ሲሆን በከፍተኛ የጤና እንክብካቤ ስርአት በሚገኙ የበለጸጉ አገራት ውስጥ 2 በመቶ የሚሆኑ ታካሚዎች እስከ አሥር ዓመት ድረስ ይደርሳሉ. በዚህ ሁኔታ, ከፍተኛ መጠን ያለው የአካል ጉዳት የሌላቸው ታካሚዎች እራሳቸውን ማስተዳደር እና እራሳቸውን መንከባከብ ስለማይችሉ.